유전과 유전자

유전자의 유전 법칙

1.멘델의 유전법칙

'생물의 특징이 한 세대에서 다음 세대로 어떻게 전달될까?'를 설명하기 위해 19세기 초반에 두 가지 이론이 출현하였습니다.

첫 번째 가설은 혼합유전(blending inheritance)로,  수정 시 배우자(난자나 정자와 같은 생식세포)가 융합되었을 때 혼합되는 유전적 결정인자를 포함하고 있다고 제안하였습니다. 서로 다른 색의 잉크와 마찬가지로, 2개의 서로 다른 결정인자는 혼합 후에 독자성을 잃기 때문에 결코 분리될 수 없습니다. 예를 들어, 매끄럽고 둥근 종자를 생산하는 식물이 주름진 종자를 생산하는 식물과 교배된 경우, 그 자손은 이 두 식물의 중간 형태를 나타낼 것이며 양친의 특징을 결정하는 결정인자는 소실됩니다.

두 번째는, 입자유전(particulate inheritance) 가설로, 각 결정인자가 물리적으로 구분되는 속성을 가진다고 제안하였습니다. 배우자가 수정 후 융합되었을 때, 결정인자는 온전히 남아 있습니다. 이 가설에 따르면 둥근 종자를 생산하는 식물을 주름진 종자를 생산하는 식물과 교배시키면, 자손은 두 가지 특성에 대한 결정인자를 포함하게 됩니다.

이러한 경쟁 가설들 중 1860년대 오스트리아의 수도사이자 과학자인 멘델의 연구에 의해 입자설이 명백히 뒷받침되었습니다.

 

멘델은 재배가 용이하고 통제교배가 가능한 완두를 연구 대상으로 선택하였습니다. 그는 완두를 이용해 교배실험을 실시하였습니다. 이 실험을 통해 유전적 결정인자가 혼합이 아닌 입자의 성질을 가진다는 것을 보여주었습니다.

이뿐 아니라 멘델은 유전적 결정인자가 쌍으로 존재하며 배우자를 형성하는 동안 이들은 서로 분리된다고 제안하였습니다. 그는 각 완두가 각 형질(예: 모양)에 대해 2개의 유전자 사본을 가지고 있으며, 각각은 부모로부터 하나씩 물려받는 것이라는 결론에 도달하였습니다. 이를 증명하기 위해 검정교배를 수행하였고 이를 통해 멘델의 제 1법칙인 분리의 법칙(law of segregation)이 생겼고, 이는 모든 개체는 배우자를 만들 때 한 유전자에 대한 두 사본이 분리되어 각 배우자는 그 중 1개의 사본만 받는다는 법칙입니다. 다음으로, 그는 얍성잡종 교배를 수행해 멘델의 제 2 법칙인 독립의 법칙(law of independent assortment)이 증명되었습니다. 이 법칙에 따르면 서로 다른 유전자의 대립유전자들은 배우자형성과정에서 독립적으로 분리됩니다.

 

2. 다수의 표현형

 

멘델의 유전 법칙은 오늘날까지도 유용하나, 불가피하게도 유전현상이 생각보다 훨씬 복잡하다는 것이 점차 알려지고 있습니다. 다양한 이유들이 있습니다.

그 중에서 첫 번째로, 시간이 흐를수록 유전자에 변화가 축적되어 새로운 대립유전자가 생겨나고, 하나의 형질에 대해 많은 수의 대립유전자가 있을 수 있습니다. 유전자에는 돌연변이(mutation)가 일어나기 쉽습니다. 돌연변이는 안정적인 유전물질의 변화로 다음 세대에 유전됩니다. 다시 말해, 어떤 대립유전자에 돌연변이가 발생하면 다른 대립유전자가 됩니다. 게다가 무작위적 돌연변이로 인해 한 집단에서 특정 유전자에 대해 둘 이상의 대립유전자가 있는 경우도 있습니다. 이러한 유전자를 복대립유전자라 일컫습니다.

두 번째는 대립유전자들이 항상 단순한 우열관계를 나타내는 것도 아닙니다. 이로 인해 이형접합자가 두 동형접합자의 중간 표현형을 나타내는 불완전 우성(incomplete dominance)이 일어나기도 합니다. 더 나아가 가끔씩 한 유전자자리에 있는 두 대립유전자가 서로 다른 두 가지 표현형을 만들고, 이 모두가 이형접합자에서 나타나는데 이러한 현상을 공동우성(codominance)라고 합니다. 이는 이형접합자의 표현형이 부모 표현형의 혼합인 불완전우성과는 다릅니다. 공동우성의 좋은 예로는 사람의 ABO식 혈액형이 있습니다.

마지막으로 하나의 대립유전자가 다수의 표현형을 나타내기도 합니다. 이와 같은 경우 이 대립유전자는 다면발현성(pleiotropic)이라고 합니다. 한 예로는 페닐케톤뇨증이 있습니다.

 

3. 복잡한 표현형

대부분의 복잡한 표현형은 다수의 유전자와 환경에 의해 결정됩니다. 

멘델이 완두 식물에서 연구하였던 것처럼, 단순한 형질에서 개체 간의 차이는 불연속적이고 질적(qualitative)입니다. 멘델은 순종의 완두 식물을 이용하였는데 이 식물은 키가 작거나 크고, 자주색 꽃이나 흰색 꽃을 가졌고, 둥근 종자나 주름진 종자를 생산하였습니다. 그러나 사람의 키와 같이 대부분의 복잡한 형질이 나타내는 표현형은 일정 범위에 걸쳐 연속적으로 변화합니다. 어떤 사람의 키는 작고 다른 사람은 크지만, 많은 사람은 두 극단의 중간에 있습니다. 집단 내 이러한 변이를 양적 변이(quantiative variation) 또는 연속적 변이(continuous variation)라고 합니다.

 때때로 이러한 변이는 대부분 개체가 지니고 있는 대립유전자들로부터 형성됩니다. 예를 들어, 사람의 눈 색깔은 멜라닌 색소의 합성과 분포를 조절하는 여러 유전자들이 관여합니다. 검은 눈은 멜라닌을 많이 가지고 있고, 갈색 눈은 조금 적게 가졌으며 그리고 녹색, 회색 및 푸른색의 눈은 더 적게 가지고 있습니다. 후자들의 경우 눈에 있는 다른 색소가 빛의 반사와 색깔을 결정합니다.

 그렇지만 대부분의 경우 양적 변이는 유전자와 환경 모두에 기인합니다. 사람의 키는 명확히 이 범주에 해당됩니다. 가족들을 보면 부모와 그 자식들이 모두 키가 크거나 작은 것을 볼 수 있습니다. 하지만 영양 역시 키에 중요한 역할을 합니다. 이러한 복잡한 형질을 결정할 때 함께 작용하는 유전자들을 양적형질 유전자자리(quantitativr trait loci)라고 합니다. 이런 유전자 자리를 찾는 것은 어렵지만 매우 중요합니다. 예를 들어, 질병에 대한 감염성이나 행동과 같은 사람의 특성들은 부분적으로 양적형질 유전자자리에 기인합니다. 

 

 

 

이렇듯 다양한 유전 패턴과 유전적 기작에 의해 우리의 정보는 다음 세대로 넘어가게 됩니다.